Mitä tarkoittavat termit PRA, CEP290 ja rdAc?

PRA (progressive retinal atrophy) on sairauden nimi, eli etenevä verkkokalvon rappeuma. CEP290 on geeni, jossa sairauteen johtuva virhe esiintyy. rdAc (retinal degeneration in the Abyssinian and Somali cat) on geenivirheen nimi. Eli rdAc-virhe geenissä CEP290 johtaa PRA-sairauteen…

 

Miten PRA-testi tulkitaan?

Tulosvaihtoehtoja on kolme:

1. ”Not found” = kissalta ei löydy rdAc-geenivirhettä

2. ”Carrier” = kantaja, kissalta on löytynyt 1 kopio rdAc-geenivirheestä, eli se on PRA-kantaja. Se ei itse tule sairastumaan, mutta periyttää geenivirhettä puolelle jälkeläisistään. Jos kissa astutetaan toisen kantajan kanssa niin 25% pennuista sairastuu verkkokalvon rappeumaan ja sokeutuu. Jos kissa astutetaan PRA-sairastuneen kissan kanssa niin 50% pennuista sairastuu.

3. ”Affected” = sairastunut, kissalta on löytynyt 2 kopiota rdAc-geenistä, eli sillä on PRA. Se tulee sairastumaan verkkokalvon rappeumaan ja sokeutumaan. Se periyttää geenivirhettä kaikille pennuilleen.

 

Minkä ikäisenä kissan voi testata? Voiko tiineen kissan testata?

Kissan voi testata minkä ikäisenä ja missä tilanteessa tahansa, sen geenit eivät muutu iän tai tiineyden myötä. Ainoana rajoituksena on, että kissa ei saisi syödä tai imeä emoaan puoleen tuntiin ennen näytteenottoa. Vastasyntyneiltä tai hyvin pieniltä pennuilta näyte kannattaa periaatteessa kerätä kahdessa erässä jotta näytteeseen tulisi tarpeeksi materiaalia, esim. yhtenä päivänä yksi näytepuikko, seuraavana toinen.

 

Mitä testaus maksaa?

PRA-testiä ei tehdä suomalaisissa laboratorioissa, joten valuuttakurssit vaikuttavat hintavertailuun. Tämänhetkiset hinnat ovat: Veterinary Diagnostic Laboratory (USA),

40 dollaria (n. 32 e), Animal DNA Laboratory (Australia) 50 AUD (n. 35 e), Laboklin (Saksa) 59,60 e.

 

Kuka voi ottaa geeninäytteen?

Geeninäytteen voi hyvin ottaa kissan omistaja ja näytteen voi lähettää itse laboratorioon testattavaksi. Mikäli tuloksesta halutaan virallinen, Kissaliitolle kelpaava, on eläinlääkärin otettava näyte ja kissalla on oltava mikrosiru.

 

Miten DNA-näyte otetaan?

DNA-näyte otetaan erityisellä näyteharjalla tai tavallisella pumpulipuikolla. Animal DNA Laboratory lähettää näytteenottopakkauksia kotiin ilmaiseksi, pakkauksia saa tilattua laboratorion internet-sivujen kautta. Myös tavalliset pumpulipuikot (”Topsy”-puikot) kelpaavat. Näytteet otetaan kahdella harjalla/puikolla. Näyteharjoja tai -puikkoja pyöritetään kevyesti kissan suussa posken sisäpuolen ja ikenien välissä 5 s ajan. Tämän jälkeen

harjojen tai puikkojen annetaan kuivua heiluttamalla niitä ilmassa 20 s. Kuivat harjat laitetaan pakkaukseen jossa ne tulivat ja pumpulipuikot teipataan tavalliselle paperiarkille.

Näytteet postitetaan laboratorioon tavallisessa kirjekuoressa.

 

Otin näytteen, näyteharjaan/pumpulipuikkoon ei kuitenkaan tullut mitään, teinkö oikein?

Harjalla tai pumpulipuikolla rapsutetaan näytteeksi suun limakalvojen soluja. Ne eivät näy, eli harjassa ei kuulukaan näkyä mitään. Joskus harjaan voi tulla hieman verta kissan ikenistä, tämä ei kuitenkaan haittaa.

 

Miten DN A-näyte säilytetään?

DNA-näyte säilytetään huoneilmassa, säilytys ei vaadi mitään erityistoimenpiteitä.

 

Voiko DNA-testin tehdä myös verinäytteestä?

Kyllä voi, mutta verinäytteen voi ottaa vain eläinlääkäri.

 

Miten näytteet lähetetään laboratorioon?

Animal DNA Laboratory (Australia): Näytteet lähetetään tavallisessa kirjekuoressa tavallisena postina (0,90 e postimerkki riittää ainakin 1-2 näytteestä). Näytteen mukana lähetetään tilauslomake, johon merkitään mitä testejä näytteistä toivotaan. Tilauslomakkeen saa laboratoriosta yhdessä kotiin tulleen näytteenottopakkauksen kanssa. Tilauslomake löytyy myös tulostettavana pdf-tiedostona laboratorion internet-sivuilta, mikäli sinulla ei ole näytteenottopakkausta. Kirjekuoreen merkitään laboratorion osoite ja kirjekuoren taakse liimataan näytteenottopakkauksen mukana tullut tarra, jossa on tiedot laboratorion tuontiluvasta tullia varten. Mikäli sinulla ei ole tarraa, voi tuontiluvan (=numerosarja) kirjata kuoreen käsin, numerosarjan saa tarvittaessa laboratoriosta sähköpostitse.

 

Veterinary Genetics Laboratory (USA): Rekisteröidy laboratorion internet-sivuilla laboratorion käyttäjäksi. Kun olet kirjautunut sisään laboratorion käyttäjien ”MyVGL”-sivuille, voit tilata testejä ja maksaa ne suoraan internetin välityksellä luottokortilla. Maksettuasi voit tulostaa tilauslomakkeen, jonka toiseen osaan voit teipata näytepuikot. Tilauslomake ja siihen teipatut näytepuikot lähetetään laboratorioon tavallisessa kirjekuoressa. Posti vaatii yleensä tavaraa sisältävästi kuoresta pienen tulliluettelon kuoreen.

 

Miten kauan testituloksen saaminen kestää?

Animal DNA Laboratory (Australia): Testituloksen saa sähköpostiinsa 5-7 työpäivän sisällä siitä kun näyte on saapunut laboratorioon. Yleensä näytteet ovat kulkeneet Suomesta Australiaan noin viikossa. Laboratorio lähettää sähköpostitse viestin saatuaan näytteen. Laboratorio lähettää testituloksesta myös paperikopion, tämän saapuminen kestää yleensä 1-2 viikkoa siitä kun tulos on valmistunut.

 

Veterinary Genetics Laboratory (USA): Testituloksen saa sähköpostiinsa 5-10 työpäivän sisällä siitä kun näyte on saapunut laboratorioon, tai vaihtoisesti postitse. Laboratorio

lähettää sähköpostitse viestin saatuaan näytteen. Näytteet kulkevat Suomesta Yhdysvaltoihin noin 1-2 viikossa riippuen postitustavasta.

 

Kissani on PRA-kantaja, onko sen näkö vaarassa?

PRA-kantajuus ei johda silmämuutoksiin, eli PRA-kantajan näkö ei ole vaarassa. Kissa voi sairastua verkkokalvon rappeumaan ainoastaan jos se on perinnyt geenivirheen

kaksin kappalein.

 

Kasvatuskissaksi tarkoittamani kissa on geenitestin mukaan PRA-kantaja, mitä teen?

Vain yhtä virheellistä geeniä kantava kissa ei itse sairastu,eikä kantajuus vaikuta sen elämään millään lailla. Kissalla voi kasvattaa, mutta sen partneriksi on valittava kissa, joka ei kanna PRA:ta. Tilastollisesti pennuista puolet on PRA-kantajia. Pennut kannattaa PRA-testata ja valita jatkokasvatukseen normaalin testituloksen saanut pentu. Mikäli kasvattajat toimivat näin, voidaan verkkokalvon rappeumaa aiheuttavan geenivirheen määrää roduissa vähentää jo parissa sukupolvessa. 

 

Kissani molemmat vanhemmat ovat saaneet PRA-testissä normaalit tulokset. Pitääkö minun testata oma kissani?

Ei tarvitse. PRA-geenivirhe ei hyppää sukupolvien yli. Eli kissa ei voi kantaa geenivirhettä, jos sen vanhemmatkaan eivät ole kantajia.

©2017 BaJaVa - Putteri (MMD Networks Oy)